Mit der Zulassung des ersten genetischen Medikamentes gegen eine spezifische Form der ALS
mit Mutationen SOD1-Gen (SOD1-ALS) hat die Ära der genetischen Therapie begonnen. Damit hat auch die genetische Diagnostik eine zentrale Bedeutung erhalten und wird für alle Betroffenen empfohlen. Eine genetische Untersuchung wird zunehmend auch für Patienten mit sporadischer ALS empfohlen, da auch ohne Familiengeschichte einer ALS krankheitsverursachende Mutationen vorliegen können.