Die Studie Id-ALS ist ein Forschungsprogramm zur Identifikation genetischer Veränderungen bei Menschen mit Amyotropher Lateralsklerose (ALS). Die Studie wird durch Ambulanzpartner organisiert. Das Alfried Krupp Krankenhaus in Essen sowie die ALS-Ambulanz der Charité – Universitätsmedizin Berlin haben das genetische Screening-Programm der Id-ALS Studie bereits im Dezember 2021 begonnen.

Die Einbindung von weiteren 15 ALS-Zentren ist im Verlauf der nächsten 6 Monate geplant. Dabei ist die genetische Testung von 1.000 Patientinnen und Patienten bis Ende 2022 vorgesehen. Patienten, die in einem der registrierten ALS-Studienzentren in Betreuung sind, können an dieser Studie teilnehmen.

Das Ziel der Untersuchung besteht darin, genetische Veränderungen bei Menschen mit ALS zu identifizieren, die keine Familiengeschichte einer ALS aufweisen („sporadische ALS“). Betroffene mit einer positiven Familiengeschichte können ebenfalls an der Untersuchung teilnehmen. Diese Studie beruht auf zurückliegenden Forschungsergebnissen, dass bei etwa 10% aller Menschen mit ALS genetische Veränderungen in den Genen SOD1, C9orf72, FUS und TARDBP vorhanden sind.

Die Ermittlung von genetischen Veränderungen erhält eine zunehmende Bedeutung, da sich neue Medikamente in Entwicklung befinden, die auf eine therapeutische Beeinflussung von SOD1, C9orf72 und FUS abzielen.

Die Studie gehört zu den umfangreichsten genetischen Untersuchungen in Deutschland und im internationalen Maßstab.

Die Studie wird im ALS-Podcast #13 (Genetische Testung und Id-ALS Studie) vorgestellt. Die Bedeutung genetischer Faktoren bei der ALS sowie deren Relevanz für zukünftige Therapien wird in den Folgen des :ALS-Podcasts #4 (Genetik der ALS), #8 (ALS-Gene) sowie #13 (Id-ALS Studie) ausführlicher besprochen.

Weitere Informationen über den Zweck der Studie, den Ablauf, den zeitliche Aufwand und die Möglichkeiten der Ergebnismitteilung finden Sie unter: https://www.ambulanzpartner.de/studie-id-als/

Warum gibt es die Id-ALS Studie?

Der Zweck dieser Studie ist die Erforschung von folgenden Zusammenhängen:

• Wie häufig sind genetische Varianten in den Genen SOD1, C9orf72, FUS und TARDBP bei Patienten ohne Familiengeschichte einer ALS („sporadische“ ALS)?
• Wie häufig sind genetische Varianten in den genannten Genen bei Patienten mit der Familiengeschichte einer ALS oder einer Demenz (familiäre ALS)?
• Besteht ein Zusammenhang zwischen bestimmten genetischen Veränderungen und dem Krankheitsverlauf?
• Bei welchen Betroffenen lassen sich genetische Veränderungen nachweisen, die eine therapeutische Relevanz haben (z.B. SOD1- oder C9orf72 Mutationen, für die bereits Studien oder Behandlungsprogramme in Vorbereitung oder in Planung sind)?

Wie erhalte ich weitere Informationen zur Teilnahme an der Id-ALS-Studie?

Über die Abläufe der Studie informiert eine schriftliche Studieninformation, die im Studienzentrum ausgehändigt und besprochen wird. Zusätzlich ist die Klärung offener Fragen durch eine Studienärztin und Studienkoordinatorin – ebenfalls am jeweiligen Studienzentrum – möglich und notwendig. Die Studienteilnahme setzt ein informiertes Einverständnis, eine genetische Beratung und die vorausgegangene Klärung offener Fragen voraus.

Wir bedanken uns für Ihr Interesse. Für Fragen zur Studie steht Ihnen Frau Susanne Spittel gerne zur Verfügung.

Dr. Dr. Susanne Spittel
Medizinische Forschung
forschung@ambulanzpartner.de