Der erste Teil der Studie ID-ALS zur Identifikation genetischer Veränderungen bei Menschen mit Amyotropher Lateralsklerose (ALS) wurde am 30.10.2022 von Ambulanzpartner erfolgreich abgeschlossen. In der Studie wurden innerhalb von 12 Monaten 1.000 Menschen mit ALS auf genetische Veränderungen getestet. Die Studienteilnehmer waren überwiegend an einer sporadischen ALS erkrankt, das bedeutet sie wiesen keine Familiengeschichte einer ALS auf.

An der Studie nahmen 15 ALS-Ambulanzen in Deutschland teil. In 14% der 1.000 Teilnehmer wurde eine Mutation (krankheitsverursachende genetische Variante) in den untersuchten Genen SOD1, C9orf72, FUS oder TARDBP nachgewiesen. Das sind deutlich mehr Mutationsträger als in vergleichbaren Untersuchungen anderer Forschungsgruppen, bei denen etwa 10% aller ALS-Betroffenen genetische Veränderungen zeigten.

Unter den Mutationsträgern in der ID-ALS Studie fanden sich 23 Patientinnen und Patienten mit Mutationen im Gen der Superoxiddismutase 1( SOD1). Von diesen 23 SOD1-ALS-Patienten wurden 13 in ein Härtefallprogramm eingeschlossen und eine Behandlung mit dem Medikament Tofersen begonnen. Die Tofersen-Therapie ist für Patienten geeignet, bei denen eine Mutation im SOD1-Gen vorliegt. Weitere SOD1-ALS-Patienten aus der ID-ALS Studie befinden sich in der Vorbereitung für den Einschluss in das Tofersen-Härtefallprogramm. Die Überleitung in das Härtefallprogramm ist ein direkter Nutzen für die Teilnehmer der ID-ALS Studie.

Die Ergebnisse der ID-ALS Studie sind für die Betroffenen selbst aber auch für die medizinische Forschung von großer Relevanz. Derzeit erfolgt die wissenschaftliche Auswertung der Daten von 1.000 Patienten und die Publikation in einer Fachzeitschrift ist in Planung. Die wissenschaftliche Analyse ist die bisher umfassendste Auswertung zur Genetik der ALS in Deutschland.

Wir möchten uns bei allen Menschen bedanken, die in diesem Jahr an unserer genetischen Studie teilgenommen und ihre Daten für die Forschung zur Verfügung gestellt haben. Das Forschungsprojekt konnte nur durch ihre Unterstützung und Datenspende gelingen. Die Studie ist ein gutes Beispiel für die erfolgreich Zusammenarbeit zwischen spezialisierten ALS-Zentren, Ambulanzpartner und einer Industriepartnerschaft mit dem Unternehmen Biogen.

Nach dem erfolgreichen Abschluss des ersten Teils der Studie beginnen wir jetzt mit deren Fortführung. Mit dem zweiten Teil sollen auch im Jahr 2023 über 1.000 Patienten mit ALS auf genetische Veränderungen im Rahmen von ID-ALS untersucht werden. Aufgrund der Verfügbarkeit einer Therapie gegen SOD1-Mutationen erhält das Wissen über genetische Mutationen eine zunehmende therapeutische Relevanz. Mit dem zweiten Teil von ID-ALS möchten wir weiterhin einen positiven Nutzen für die Teilnehmer und die medizinische Forschung erzielen.

Ansprechpartnerin:
Dipl.-Ing. Peggy Schumann
p.schumann@ambulanzpartner.de
Telefon: 030-81031410