Seit März 2022 werden in der ALS-Ambulanz der Berliner Charité zwei Patientinnen und ein Patienten mit dem Medikament Tofersen behandelt. Die Dokumentation und Überwachung des Behandlungsverlaufs werden mit der ALS-App unterstützt.
Die ALS-App wird für das Monitoring der Tofersen-Behandlung zuerst an der Charité eingesetzt. Weitere ALS-Ambulanzen in Deutschland werden in den nächsten Wochen folgen. Grundsätzlich kann der Erkrankungsverlauf aller ALS-Patienten mit Tofersen in Deutschland über die ALS-App erfasst werden.
Die Tofersen-Therapie ist für Patientinnen und Patienten geeignet, bei denen eine Mutation (krankheitsverursachende genetische Variante) im SOD1-Gen vorliegt. Damit ist diese Therapieoption auf etwa 2 % aller Betroffenen mit Amyotropher Lateralsklerose begrenzt. In einer klinischen Studie mit Tofersen (VALOR-Studie), die im November 2021 abgeschlossen wurde, konnten verschiedene Verbesserungen im Krankheitsverlauf nachgewiesen werden (positive Beeinflussung der Atemfunktion, deutliche Reduktion des Biomarkers NfL). Eine Verlangsamung der Erkrankung anhand der ALS-Funktionsskala (ALSFRS-R, „primärer Endpunkt“ der Studie) konnte in der genannten Studie jedoch nicht gezeigt werden. Trotz dieser Einschränkung hat das Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) die Behandlung von Patienten mit SOD-1-bedingter ALS im Rahmen eines Härtefallprogramms freigegeben.
Tofersen ist noch nicht zugelassen. Daher ist die Forschung zur Verträglichkeit und Wirksamkeit des Medikamentes von besonderer Bedeutung. In der anfangs genannten Zulassungsstudie (VALOR-Studie) konnte in der Behandlungszeit von 28 Wochen kein statistisch signifikanter Effekt auf den über die ALS-Funktionsskala (ALSFRS-R) erfassten Krankheitsverlauf nachgewiesen werden. Über das Härtefallprogramms kann jetzt über einen längeren Zeitraum der klinische Effekt von Tofersen durch eine kontinuierliche Erfassung der ALS-Funktionsskala dokumentiert werden. Dazu werden Daten von ALS-Patienten mit Tofersen-Therapie an der Charité über die ALS-App erhoben. Die Patienten werden gebeten, im Abstand von zwei Wochen die 12 Fragen der ALS-Funktionsskala über die ALS-App zu bewerten.