Wir möchten Sie kurz über den aktuellen Stand (01.03.2023) der Studie ID-ALS02 und der Überleitung in das Tofersen-Härtefallprogramm informieren.
Nach dem erfolgreichen Abschluss des ersten Teils der ID-ALS Studie wurde im Oktober 2022 mit deren Fortführung begonnen. Mit dem zweiten Teil der Studie (ID-ALS02) wurden bislang 1.476 Patienten mit Amyotropher Lateralsklerose (ALS) auf genetische Veränderungen im Rahmen von ID-ALS untersucht.
Patienten, die in einem der teilnehmenden 13 ALS-Studienzentren in Betreuung sind, können an dieser Studie teilnehmen. Das Ziel der Untersuchung besteht darin, genetische Veränderungen in den Genen SOD1, C9orf72, FUS und TARDBP bei Menschen mit ALS zu identifizieren, die keine Familiengeschichte einer ALS aufweisen („sporadische ALS“).
Abbildung: Die ID-ALS-Studie wird an 13 ALS-Ambulanzen in Deutschland angeboten. Bei der Teilnahme von ALS-Ambulanzen an der ID-ALS-Studie ist zu berücksichtigen, dass die Einrichtungen zu verschiedenen Zeitpunkten der Studie beigetreten sind und mit unterschiedlichem Umfang an der Studie mitwirken.
Aufgrund der Verfügbarkeit einer Therapie gegen SOD1-Mutationen erhält das Wissen über genetische Mutationen eine zunehmende therapeutische Relevanz. Unter den Mutationsträgern in der ID-ALS Studie fanden sich 31 Patientinnen und Patienten mit Mutationen im SOD1 Gen (Superoxiddismutase 1).
Von diesen 31 SOD1-ALS-Patienten wurden bislang 18 in ein Härtefallprogramm eingeschlossen und eine Behandlung mit dem Medikament Tofersen begonnen. Weitere 7 SOD1-ALS-Patienten aus der ID-ALS Studie befinden sich in der Vorbereitung für den Einschluss in das Tofersen-Härtefallprogramm.
Abbildung: Aktueller Stand des Tofersen-Härtefallprogramms am 01.03.2023 mit Teilnehmern aus der ID-ALS Studie.
Die Tofersen-Therapie ist für Patienten geeignet, bei denen eine Mutation im SOD1-Gen vorliegt. Die Überleitung in das Härtefallprogramm ist ein direkter Nutzen für die Teilnehmer der ID-ALS Studie.
Wir möchten uns bei allen Menschen bedanken, die bislang an unserer genetischen Studie teilgenommen und ihre Daten für die Forschung zur Verfügung gestellt haben. Das Forschungsprojekt konnte nur durch ihre Unterstützung gelingen. Die Studie ist ein gutes Beispiel für die erfolgreich Zusammenarbeit zwischen spezialisierten ALS-Zentren, Ambulanzpartner und einer Industriepartnerschaft mit dem Unternehmen Biogen.
Weitere Informationen über den Zweck der Studie, den Ablauf, den zeitliche Aufwand und die Möglichkeiten der Ergebnismitteilung finden Sie unter: https://www.ambulanzpartner.de/studie-id-als/
Wir bedanken uns für Ihr Interesse an diesem Projekt.
Ihr Ambulanzpartner-Team